Síndrome rara conhecida por afetar humanos é encontrada em gatos em descoberta inédita
Gatos apresentaram alterações nos olhos, na aorta e nos membros; análise genética encontrou mutação ligada à síndrome de Marfan
Dois gatos domésticos ajudaram pesquisadores a documentar pela primeira vez a síndrome de Marfan em felinos por meio de evidências clínicas e genéticas.
A doença hereditária é mais conhecida por afetar seres humanos e pode comprometer principalmente o esqueleto, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.
Os protagonistas da descoberta são Gary e Shaggy, dois irmãos sem raça definida. Ainda filhotes, eles chamaram atenção porque apresentavam pernas muito mais compridas do que o esperado.
Conforme cresceram, porém, veterinários perceberam que havia outros sinais importantes.
Alterações nos olhos e na aorta levantaram suspeita
Os dois gatos desenvolveram luxação bilateral do cristalino, situação em que a lente natural do olho sai de sua posição correta.
Durante os exames realizados, também foi possível identificar dilatação da raiz da aorta, trecho inicial da principal artéria responsável por distribuir sangue do coração para o restante do corpo.
Essa combinação de pernas longas, problemas oculares e alteração cardiovascular lembrava justamente a síndrome de Marfan.
Esqueleto de um dos gatos estudados evidencia o alongamento dos membros. (Foto: Reprodução/Scientific Reports/Cornell University)
Em humanos, a doença afeta o tecido conjuntivo, que funciona como uma espécie de estrutura de sustentação do organismo.
Ele participa da formação de ossos, ligamentos, vasos sanguíneos, pele e estruturas dos olhos.
Por isso, uma única condição genética pode provocar manifestações em diferentes partes do corpo.
Genética confirmou o diagnóstico
Para investigar a hipótese, cientistas da Universidade Cornell e de outras instituições realizaram o sequenciamento do genoma dos animais.
A análise encontrou uma alteração no gene FBN1, que fornece instruções para produzir a fibrilina-1.
Essa proteína ajuda a formar estruturas microscópicas responsáveis pela resistência e elasticidade dos tecidos e também está diretamente relacionada à síndrome de Marfan em humanos.
A variante encontrada em Gary e Shaggy não apareceu em uma comparação com mais de mil outros gatos.
Além disso, os irmãos carregavam duas cópias alteradas do gene, uma recebida de cada progenitor.
Apesar disso, a mutação não interrompia completamente o funcionamento do FBN1.
Os pesquisadores descobriram que parte das células ainda conseguia produzir instruções normais, o que pode ajudar a explicar por que os gatos chegaram à idade adulta.
O que a descoberta muda para os gatos?
O estudo não significa que um gato com pernas compridas tenha síndrome de Marfan.
O diagnóstico dos irmãos surgiu da combinação entre alterações esqueléticas, oculares e cardiovasculares, posteriormente confirmadas pela genética.
Para a pesquisadora norte-americana Jacquelyn Evans, professora da Universidade Cornell e autora sênior do trabalho, a descoberta cria uma base para que veterinários reconheçam casos semelhantes no futuro.
Além disso, pode contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos específicos para felinos.
O trabalho também interessa à chamada medicina comparativa.
Como humanos e gatos podem apresentar alterações no mesmo gene e em estruturas semelhantes do organismo, estudar casos naturais como o de Gary e Shaggy pode ajudar cientistas a entender melhor como defeitos no FBN1 afetam diferentes espécies.
A pesquisa saiu em 19 de setembro de 2026 na revista científica Scientific Reports e representa a primeira caracterização fenotípica e molecular documentada da síndrome de Marfan em gatos domésticos.
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