O que é a síndrome de Klinefelter? Entenda a condição genética que afeta homens

Sintomas discretos e raros podem indicar problemas genéticos que exigem atenção médica imediata

Um acontecimento no nosso corpo que pode chegar de forma silenciosa e ainda na infância. Você já ouviu falar da síndrome de Klinefelter? É uma condição genética que ocorre quando um homem nasce com um cromossomo X extra (XXY). Normalmente, homens possuem apenas um cromossomo X e um Y, mas quem tem essa síndrome apresenta XXY.

Essa alteração pode afetar o desenvolvimento físico, hormonal e reprodutivo, embora os sintomas variem entre os indivíduos. A síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre os homens: ocorre com 1 a cada 576 homens, segundo um estudo conduzido na Dinamarca no começo dos anos 1990 pelo Hospital Psiquiátrico de Aarhus.

Entre os sinais mais comuns estão altura acima da média, desenvolvimento incompleto dos testículos e menor produção de testosterona. Além disso, é possível que ocorram dificuldades na aprendizagem, principalmente relacionadas à linguagem e à memória verbal. O estudo pontua que nem todos os homens apresentam todos os sintomas, o que pode dificultar o diagnóstico precoce.

O que é a síndrome de Klinefelter? Entenda a condição genética que afeta homens

A causa da síndrome de Klinefelter é genética e ocorre de forma aleatória durante a formação do espermatozoide ou do óvulo. Fatores ambientais não influenciam diretamente o surgimento da condição. A detecção pode ser feita ainda na infância ou adolescência, mas muitos casos só são identificados na idade adulta, muitas vezes durante investigações de infertilidade.

“Com certeza, eu e você cruzamos na rua todos os dias com dois ou três homens que têm o problema e não sabem”, diz Diego Yeste ao G1, médico responsável pela unidade de endocrinologia pediátrica do Hospital Vall d’Hebron, em Barcelona (Espanha).

“O problema é que muitas pessoas não chegam a ser diagnosticadas”, explica Diego. A doença é tão pouco conhecida que até mesmo alguns pacientes não a entendem completamente.”, diz.

O diagnóstico envolve exames cromossômicos específicos, chamados de cariótipo, que confirmam a presença do cromossomo X adicional. Após a confirmação, o acompanhamento médico é fundamental. Tratamentos incluem reposição hormonal, apoio psicológico e terapias de desenvolvimento cognitivo e motor, visando melhorar qualidade de vida e saúde geral.

Com orientação adequada, homens com a síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal e produtiva. Intervenções precoces ajudam a minimizar efeitos do distúrbio e a maximizar o potencial físico, psicológico e social. Informação e acompanhamento médico especializado são essenciais para quem convive com a condição.

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